서론 13번 염색체 결손 증후군은 정신지체, 발달지연, 안면부 기형, 사지 기형, 망막세포종등 다양한 표현형을 보일 수 있는 것으로 알려져 있다. 이 중 망막세포종은 종양억제 유전자인 RB1 의 돌연변이성 불활성화로 인해 야기되며 이 유전자는 13q14.2에 위치한다. 13q14 결손과 관련된 망막세포종 발현에 관한 국내 보고는 1991년 유아기에서의 2례가 있었으나 신생아 시기에 다른 다발성 기형을 동반하여 진단된 사례는 없었기에 본 교실에서 경험한 1례를 보고하는 바이다. 증례 카자흐스탄인 아빠와 러시아인 엄마 사이에서 태어난 남자 신생아로, 재태연령 41주 1일, 질식분만으로 타병원에서 출생하였으며 1분 아프가 점수 7점, 5분 아프가 점수 9점이었다. 출생체중 3365g (60 백분위수), 신장 52cm (75-90 백분위수), 두위 35cm (75 백분위수)였으며 출생 직후 분당 60회 이상의 빈호흡 및 흉곽함몰 보여 출생 한 시간 뒤 본원 신생아집중치료실에 입원하였다. 시행한 이학적 검사상 왼 엄지발가락의 다지증 및 합지증 관찰되었으며 양 폐야의 협착음 (stridor) 청진되었다. 뇌초음파 검사상 뇌이량의 이형성 (dysgenesis of corpus callosum) 확인되었으며 다발성 기형에 대해 시행한 염색체 검사에서 13번 염색체의 중간결손 (46, XY. del(13)(q14.1q22)) 확인되었다. 이후 진행한 뇌 자기공명영상 검사 및 안과 검진에서 양안의 다발성 망막세포종 확인되었다. 심장 초음파 및 복부초음파에서 다른 기형은 보이지 않았다. 환아는 지속적인 협착음에 대해 추가적으로 후두연화증 확인되었으며 경관 수유 병행하며 식이 진행하다 31병일에 퇴원 후 외래에서 치료 및 관찰 중이다. 결론 13번 염색체 중간결손을 동반하는 신생아에서 뇌이량 이형성, 발가락 기형, 후두연화증 및 q14 결손 부위에 따른 선천적 양안의 망막모세포종의 증례를 경험하였기에 이에 보고하는 바이다.